Редкое генетическое заболевание выявили у 77 детей в Узбекистане
В Узбекистане у 77 детей выявлено редкое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия. О причинах болезни проинформировала заместитель министра здравоохранения РУ Эльмира Баситханова.
По ее словам, спинальная мышечная атрофия является редким наследственным заболеванием, возникающим у ребенка во время беременности матери. Лечение необходимо начинать в первые полгода после рождения. В противном случае половина заболевших погибнет к двухлетнему возрасту.
«Международная статистика свидетельствует о том, что во всем мире это заболевание встречается у одного из 610 тыс. младенцев. 50% маленьких пациентов умирают в возрасте до двух лет из-за дыхательной недостаточности», - сказала Э. Баситханова.
«Из 77 детей с данным заболеванием 24% родились в результате браков между родственниками, 40% - в семьях с двумя и более детьми с атрофией мышц позвоночника, а 36% - в семьях, где и отец, и мать являются носителями этого гена», - заявила вице-министр.
Ранее сообщалось, что в целях предупреждения передачи генетических заболеваний по наследству с 1 июля 2023 года в Узбекистане будут проводить молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак.
