Сирек кездесетін орфандық аурулар туралы не білеміз
Сирек кездесетін аурулар деп аталатын орфандық аурулар халық арасында өте аз кездеседі. Бұл дерт көбінесе (80%) генетикалық факторлардан туындайды, 10 мың тұрғынға шаққанда бір жағдайдан келеді.
ҚР Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулардың тізіміне 62 нозология кіреді. Олардың көбісі генетикалық және оның белгілері бірден байқалмаса да, адамның бойында өмір бойы ілесіп жүреді.
ҚР Денсаулық сақтау министрлігімен Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты өңірлердегі сирек ауруларға шалдыққан науқастарды бақылау, дифференциалды диагностика, емдеу терапиясының тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойғы стационарда емдеу үшін 18 және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапевтік бейініндегі Орфандық аурулары бойынша үйлестіру орталығы болып белгіленді.
Орталық мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бойынша 37 пациентті бақылауға алды.
Орфандық аурулар орталығының медициналық үйлестірушісі, профессор, медицина ғылымдарының кандидаты, жоғары санаттағы ревматолог дәрігер, Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ жетекші консультанты Ольга Машкунованың айтуынша, 3 жыл бұрын елімізде тұңғыш рет Фабри ауруының алғашқы жағдайы тіркелген.
«Біз Қазақстанда тұңғыш рет қанның құрғақ дағы әдісімен орфандық аурулардың генетикалық диагностикасын енгіздік және тұңғыш рет орнын басушы ферменттік терапияны жүргізе бастадық», - деді Ольга Машкунова.
Сонымен қатар, ол аталған ауралардың неден пайда болатынын тілге тиек етті.
«Орфандық аурулар көбіне туыстық некеден, ауыр металдардың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсерінен, жүктілік кезінде қабылдаған кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішімдіктері, вирустық аурулардан туындайды», - дейді дәрігер.
Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының басшысы, эндокринолог дәрігер Рашид Қараевтың айтуынша, 2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр. 67% құрайтын олардың 27 мыңнан астамы 18 және одан жоғары жастағы пациенттер. Олар еліміздің барлық өңіріндегі бейінді мамандарда бақылауға алынған.
Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауруларға шалдыққан 2501 пациент бар, олардың 72% - ересектер. Ал Алматы қаласында – 5307 тіркелген. Олардың 76% - 18 және одан жоғары жастағы пациенттер.
Орфандық аурулар орталығы сирек кездесетін аурулардың диагностикасын ғана емес, терапиясын да жақсартып жатыр.
«2010 жылдан бастап қолданылып келе жатқан орнын басушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етудің арқасында пациенттердің жағдайы жақсарғандығы байқалады. Өмірлік қажетті терапияны жүргізу пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың пайда болуын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған», - дейді Рашид Қараев.
Орфандық аурулар орталығы жалпы тәжірибе дәрігерлері, терапевтер, мейіргерлер үшін сирек ауруларға шалдыққан науқастарды ерте анықтау, диагностикалау және емдеу бойынша мемлекеттік үлгідегі біліктілікті арттыру сертификаттарын бере отырып, тоқсан сайынғы курстар өткізуді жоспарлап отыр.